一个家庭，两种罕见病，三个人二十年的抗争

【编者按】

每年 2 月最后一天是 " 国际罕见病日 "，2024 年 2 月 29 日，也是第十七个 " 国际罕见病日 "。

根据《中国罕见病定义研究报告 2021》定义，新生儿发病率小于 1/10000、患病率小于 1/10000、患病人数小于 14 万的疾病被划入罕见病。

罕见病看似影响的只是少数群体，但它并不遥远。目前全球的罕见病患者约 3 亿人，我国患病人口数接近 2000 万。其中，" 有药可医 " 的少之又少，还有相当一部分人根本没有意识到疾病就发生在自己身上。

又一个 " 国际罕见病日 " 到来之际，让我们再次关注罕见病患者。记录他们 " 万分之一 " 的人生，以及身处困境所付出的百分之百努力。

这是一个家庭、三个人，二十多年与罕见病抗争的故事。

23 岁的郭敬堂，福州人，自幼患有脊髓性肌萎缩症（简称 SMA），肌肉萎缩无力，骨骼变形，只能依靠轮椅行动。这种疾病位列中国《第一批罕见病目录》第 110 位。

郭敬堂的父亲郭远兰，55 岁，2022 年确诊视网膜色素变性（简称 RP），视觉感光细胞不断坏死，视野不断缩小，最终面临失明。这种疾病位列中国《第一批罕见病目录》第 102 位。

52 岁的林爱华，是郭远兰的妻子、郭敬堂的母亲，家里唯一的 " 健康人 "。这位坚强的女人照顾着两名罕见病患者，在与疾病抗争的道路上，二十年如一日无私付出、默默奉献。

数十年间，这一家人相携而行，从 " 家 " 的角度，诠释了生命在面对疾病时的坚韧与力量。

两岁确诊，读完大学

林爱华还清楚记得儿子出生的时候，一家人开心不已的情形。但郭敬堂一岁多时，就显露出运动功能的异常。一年多后，经过基因检测，确诊为 SMA。

当时，SMA 被称为 " 婴幼儿遗传病的头号杀手 "。它会导致患者的肌肉萎缩，进而致使骨骼畸形、呼吸衰竭，全身多器官的异常。许多患儿面临着死亡的威胁，可能一场感冒就会让他们住进 ICU。患儿即使活下来，也难以避免严重残疾，与轮椅等辅具为伴的人生。

面对这样的现实，林爱华与郭远兰擦干眼泪，倾心投入到对儿子的照护。

为了儿子能更好地生活和成长，夫妻俩带着他去上海治疗。三四年时间里，一家人定期到上海进行随访，两地奔波，风雨无阻。然而，当时对 SMA 没有针对性的科学治疗手段，郭敬堂仍旧日益衰弱，不得不坐上了轮椅。

郭敬堂逐渐成长，到了适学年龄。当时，当地小学建在山坡上，他因为无法独立行走、缺乏自理能力，只能保留学籍，在家自学。尽管困难重重，他的课程也没落下，坚持到了上初中的那天。

郭远兰是福州市亭江中学初中生物老师，到了初中，郭敬堂可以到他的班上去上学。" 就这样，爸爸成了我的班主任，整个初中都是。" 郭敬堂说。

郭敬堂对自己要求很高，他还记得自己初中第一次考试语文成绩不好，为此发奋努力，第二次语文考试获得了班级前三。从那以后，他一直保持着优异的成绩。

十多年来，郭敬堂的 SMA 病情也在缓慢发展。他从一个勉强能够站立的孩子，长成了一名坐在轮椅上脊柱侧弯、双肩倾斜的青年。

但哪怕受到疾病折磨，郭敬堂一直坚持学习，参加了中考、高考，考上了心仪的大学——福建商学院。这所院校和他家仅一街之隔，在妈妈的照顾下，郭敬堂 " 走读 " 完成了大学学业。

大学期间，凭借自己学的电子商务专业，郭敬堂和好朋友一起开始做消费类视频的推广，取得了不错的成绩。日常生活中，只要有 " 小生意 " 的机会，他都不会放过，用实践不断地磨炼自己在商业领域的能力。

视野越来越小，以儿子为榜样

郭远兰说，他的夜盲症由来已久，年轻时他没有太在意。后来随着时间的推移，眼睛有了白内障症状，眼前蒙着的白雾越来越浓。

2012 年，郭远兰通过手术更换了人工晶状体，视力一度恢复了正常。原本他以为眼睛的问题已经解决了，但事实上，他慢慢发现自己的视野外周的感光能力越来越弱，经常出现一圈黑域。

这些年，郭远兰视野黑域的部分逐年增大，无论怎么想办法去改善，都没有好转。2022 年，郭远兰的眼疾已经恶化到了无法再拖延的地步。他去当地医院检查，经过基因检测，被确诊视网膜色素变性（简称 RP）。

RP 是一种以感光细胞和色素上皮共同发生的退行性罕见病，患者的眼底会出现视神经的萎缩、视网膜动脉血管变细、周边产生大量骨细胞样的色素沉着，视野也会逐渐地向心性缩小，形成 " 管状视野 "。当这个 " 管子 " 越来越细，最终封闭，对病人来说，就意味着完全失明。

郭远兰一度很沮丧，也很恐惧。最初，医生告诉他 " 感光细胞不知能坚持多久，要好好保护，别受光线刺激 "，他回到家就拉上所有的窗帘，把自己关了起来。

那些日子，每天郭敬堂离开家回望窗口时，总会觉得家变成了一个小黑屋，让他心里像压了一块大石头。

但慢慢地，父亲变得更坚强，开始更勇敢地直面自己的疾病。他说从年轻时起，由于眼睛不好，对失明的恐惧其实一直盘旋在脑海深处。但他一直兢兢业业工作，是学生们称赞的 " 郭老师 "，" 生物课教得特别好 "。

面对郭远兰的患病，郭敬堂和妈妈虽然心里无比痛楚，但没有太多言语上的表达，而是默默为郭远兰提供精神支持和抚慰。

" 儿子也是罕见病患者，他是那样的积极乐观。哪怕以儿子为榜样，我也会放下包袱，笑对生活。" 郭远兰说，只有如此，才能不辜负家庭的支撑和亲人的爱。

" 家 "，让三个人成为彼此的支撑

2023 年 12 月初，林爱华陪着丈夫和儿子去了一趟广州。父子俩每次出门，林爱华都会跟着，数十年皆如此。

林爱华说，由于郭远兰视力微弱，视野极窄，濒临失明，人来人往的火车站里，若不紧紧拉住他，他一定会被撞伤。而郭敬堂则坐着轮椅，上下车都得由她协助。

每次出门时，林爱华总是把心分成两半，一半挂在丈夫身上，一半牵心着儿子这边。

广州之行，郭远兰到中山大学眼科中心进行了进一步的检查。他所患的 RP 分型，是 SNRNP200 突变点，被称为 " 罕见中的罕见 "，一般针对 RP 的药物研究也难以覆盖到他的病情。

虽然还没有针对性的治疗手段，但医生和郭远兰一家人仍期望通过保守治疗的方式，能够延缓病情发展，让光明在他眼中多停留一些时日。

郭敬堂在广州参加了 SMA 社群的一个病友活动。2022 年，SMA 的针对性药物真正来到患者身边，郭敬堂也用上了药，病情不断控制和改善。

他的病虽然还不能治愈，但郭敬堂对未来有更多的信心。这次广州行，除了病友活动之外，他还去了广州塔、广州动物园……他说，看着眼前精彩的世界，让他心中产生了无穷的动力。

林爱华是这个家庭里唯一 " 健康人 "，身上虽然也有些 " 老毛病 "，但所幸没有重大疾病。她总说，自己不能，也不敢生病。

" 不敢去想家里两个人都失去自理能力的时候该怎么办，我只能努力能撑一天是一天。" 林爱华说，自己只想尽心尽力照顾着丈夫和儿子，维持家庭运转。

郭敬堂一直很努力。2023 年他大学毕业，开始求职，刚开始因严重残疾屡屡被拒，但他没有灰心气馁，坚持投简历、找工作，终于把握机遇，为自己找到了一份能够远程进行的工作——为深圳一家亚马逊平台的电商公司做网络运营和库存管理。

" 我知道，有一天爸爸可能会失明，妈妈也会老去，我们的生活会有很大变数。" 郭敬堂说，" 在那之前，我要努力多赚钱，减少家里的负担，争取做一个自食其力，独立自主的人。"

2024 年，脊椎严重侧弯的郭敬堂打算前往上海做脊椎矫正手术，爸爸妈妈都很支持，一家人积极地做着准备。

这一家人的经历表明，疾病也许发生在一个人身上，但对抗疾病的往往是整个家庭。根据估算，与郭敬堂一样的 SMA 患者全国约有 3 万名，与郭远兰的一样的 RP 患者全国约有 1 万 -3 万名。

对郭敬堂一家人而言，未来的道路少不了曲折。即使如此，他们三个人都没有失去生活的希望与乐观。

林爱华说，只要郭敬堂开着电动轮椅走在前面，爸爸牢牢抓住轮椅的扶手，她在一边紧握孩子的手，他们一家人就能够一直坚定顽强地走下去。他们三个人的生命，早已在 " 家 " 这个容器中相互交融，成为彼此的支撑。